胚胎植入前遺傳學檢測結合三代測序在阻斷遺傳性痙攣性截癱中的成功應用

摘要： 目的 結合三代測序技術（TGS）與胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）成功阻斷一個由SPAST基因突變引起的遺傳性痙攣性截癱（HSP），探討PGT-M與TGS在遺傳性痙攣性截癱中的應用價值。方法 選取一個遺傳性痙攣性截癱家系進行全外顯子檢測（WES），發(fā)現(xiàn)SPAST基因c.1699G>T突變，對該家系中先證者的SPAST基因突變位點c.1699G>T進行Sanger測序驗證，同時應用... ... （共8頁）