KCNQ3功能獲得性基因突變致孤獨癥譜系障礙1例病例報告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

摘要： <正>1病例資料男，2歲9個月，因“語言發(fā)育落后”就診于廈門市兒童醫(yī)院兒童保健-發(fā)育行為專科門診。患兒不會使用有意義的字或單詞，有需求時僅伸手或看向物品，很少通過手指/發(fā)聲示意。1歲起在不同的場合及活動中持續(xù)頻繁看手，將雙手舉到眼前，持續(xù)2～3 s放下，幾分鐘后重復(fù)，高興時常出現(xiàn)甩手動作;時常凝視物品，表情局限，喜歡讓家人反復(fù)講書上的圖片。常發(fā)脾氣、哭鬧。不會和其他小朋友玩耍。... ... （共3頁）